Auf unserer Webseite verwenden wir Cookies, die unter „Cookie-Einstellungen anpassen“ näher beschrieben werden. Notwendige Cookies werden für grundlegende Funktionen der Webseite benötigt, um eine optimale Nutzung zu ermöglichen. Dadurch ist gewährleistet, dass die Webseite einwandfrei funktioniert. Darüber hinaus können Sie Cookies für Statistikzwecke zulassen. Diese ermöglichen es uns, die Webseite stetig zu verbessern und Ihr Nutzererlebnis zu optimieren. Ihre Einwilligung zur Nutzung der Statistik-Cookies ist freiwillig und kann in der Datenschutzerklärung dieser Webseite unter „Cookie-Einstellungen“ jederzeit widerrufen werden.
Feinkartierung und Kandidatengenanalyse der bovinen Spinalen Muskelatrophie (SMA) beim Braunvieh
Projekt
Förderkennzeichen: keine Angaben
Laufzeit: 01.01.2004
- 01.01.2006
Forschungszweck: Grundlagenforschung
Die Spinale Muskelatrophie beim Braunvieh stellt eine wirtschaftlich bedeutende Erbkrankheit dar, die mit einem hohen Leidensdruck der betroffenen Tiere verbunden ist. Aus unseren Vorarbeiten ist eine grobe Lokalisation des Krankheitsgens gelungen, die in einen ersten Gentest mündete, der bei den Züchtern breite Anwendung findet. Die relativ hohe Irrtumswahrscheinlichkeit dieses Tests (5-11%) bedarf dringend der Verbesserung, die durch die Feinkartierung und gegebebenfalls das Auffinden der ursächlichen Mutation aus der funktionellen und positionellen Kandidatengenanalyse erreicht werden soll. Die Bovine SMA weist bemerkenswerte Ähnlichkeiten mit einer humanen Form der Spinalen Muskelatrophie (Werding-Hoffmann Syndrom) auf. Das beim Menschen beschriebene Gen SMN ist beim Rind nicht betroffen, die Krankheit kartiert allerdings in der Nähe des bovinen BCL-2 Gens für dessen Ortholog beim Menschen eine synergistische Interaktion mit SMN und eine verminderte Expression in den von SMA1 betroffenen Neuronen beschrieben wurde. Eine Bestätigung von BCL-2 oder einem Nachbargen als SMA verursachendes Gen beim Rind hätte somit wichtige Konsequenzen auch für Verständnis und Therapiemöglichkeiten dieser Krankheit beim Menschen.
Abschnittsübersicht
Fachgebiete
- Tiergesundheit